怀胎十月，孕妈妈们几乎每天都期盼着肚子里的小天使能顺利出生。而为了给小天使保驾护航，孕妈妈们需要做的事有很多，比如孕期检查就是必不可少的一项。
香港时代医疗表示，在众多孕期检查中，有一项检查时所有孕妈妈都应该去做的，那就是“唐氏筛查”，因为任何人均有可能生出唐氏综合征患儿，其中超过35岁的高龄产妇发生这种情况会更大。
任何人都可能生出唐氏儿，按时筛查很重要
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是最常见的严重的出生缺陷病之一，发病率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中就会有一个是唐氏儿，而我国目前已有超百万的“唐宝宝”。
一般来说，在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。
另外，唐氏综合征的发生也与母亲怀孕年龄有关。随着年龄的增加，卵巢逐渐衰退，使卵子更容易导致染色体在减数分裂过程中不分离，使胎儿发生唐氏综合征的几率增加。例如在35岁的孕妇人群中，胎儿患唐氏综合征的风险为1/350;而45岁的孕妇人群，胎儿患唐氏综合征的风险可上升至1/25。
不过，唐氏综合征的发生并不仅仅针对上述两类产妇。事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何夫妇都有机会生育染色体疾病患儿的风险。有数据统计，约95%唐氏综合征患儿的母均正常，家族中也没有唐氏综合征患者，其发生与受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子/卵子)分裂错误有关。
换句话说，任何人都可能生出唐氏儿。正因为如此，唐氏筛查成为所有产前检查中最重要的检查项目。香港时代医疗提醒，目前要降低唐氏儿的出生，只要是通过对孕妇进行筛查，发现高风险胎儿后，再通过羊水穿刺等入侵性检查手段最终诊断确认，并及时终止妊娠。
相比起传统血清学检测，为什么说无创产前基因检测更有优势
香港时代医疗表示，目前医院普遍采用血清学检测方法进行唐氏筛查，但从多项指标来看，无创产前基因检测会比前者更为优势，原因如下：
以国内做得比较多的血清学检测中唐三联为例，
① 检出率：中唐三联对唐氏综合征的检出率为65%~75%;无创产前基因检测对唐氏综合征的检测率可达到99%以上。
② 假阳性率：中唐三联对唐氏综合征的假阳性率约为5%，高风险人群需要进行羊水穿刺确诊;而无创产前基因检测的假阳性率为0.2%左右。
换句话说，无创产前基因检测筛出“真正需要做羊水穿刺”的人群，比中唐三联少很多。
③ 阳性预测值：阳性预测值是指筛查结果为高风险后，做羊水穿刺最终确认患上唐氏综合征的概率。唐三联对唐氏综合征的阳性预测值约为2%，无创产前基因检测对唐氏综合征的阳性预测值為50%~100%。
也就是说，中唐三联筛查出100个高风险宝宝后，做羊水穿刺最终可能只确诊2个唐氏儿，另外98个正常孩子则白白陪着去做羊水穿刺。
看到这里，可能会有孕妈妈认为，既然做完血清学检测和无创产前基因检测后，最终可能都要做羊水穿刺，为什么不一开始就选择它呢?
其最大原因是羊水穿刺作为唐氏综合征等染色体疾病的诊断手段，具有侵入性检查造成的流产风险，约为1/1000~1/500。
相较于羊水穿刺，无创产前基因检测只需要抽取母体少量血液便可进行筛查，整个过程安全无痛感，更不会对胎儿和孕妇做成任何伤害。
最后，香港时代医疗提醒每一位孕妇，任何人在每一次妊娠都有机会怀上唐氏儿，因此千万不要轻视唐氏筛查，按时检查才是真正为孩子健康着想!
香港时代基因中心是亚太区极少数专注基因技术的一站式医疗服务机构，其所研发的时代T21无创产前基因检测准确率高达99%以上，是目前最早可在怀孕7周便可进行的唐氏筛查技术，准确率不但比传统10周产前唐氏筛查的准确率20倍，而且还能完全避免入侵性检测项目的流产、致残等风险，检测报告更可于5-8天内取得，详情可浏览：https://cn.medtimes.com.hk/prenatal-testing!
